პირველად მსოფლიოში, მომაკვდინებელი გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვს საშვილოსნოში უმკურნალეს

პირველად მსოფლიოში, მომაკვდინებელი გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვს საშვილოსნოში უმკურნალეს.

კანადის დედაქალაქ ოტავაში მდებარე აღმოსავლეთ ონტარიოს ბავშვთა საავადმყოფოსა და ოტავას ჰოსპიტალის ექიმთა ჯგუფმა, 2021 წელს პრენატალურ ტესტებში დედა სობია ბაშირის პატარას პომპეს დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს.

ზაჰირისა და სობია ბაშირის წყვილი, რომლებმაც ადრე ერთი და იგივე გენეტიკური დაავადების გამო ორი შვილი დაკარგეს, დათანხმდა ექიმების შეთავაზებას საშვილოსნოში ექსპერიმენტული მკურნალობა ჩაეტარებინათ ბავშვისთვის, სახელად აილა, რომელიც დღეს 16 თვისაა.

ექიმებმა აილას დედას გაუკეთეს ექვსი ინფუზია ორსულობის 24-დან 37-ე კვირამდე, რათა მიეწოდებინათ ფერმენტი, რომლის დეფიციტი აქვთ პომპეს დაავადების მქონე პაციენტებს.

ბავშვში დეფიციტური ფერმენტი შეიყვანეს ნაყოფის ჭიპლარის ვენაში ულტრაბგერითი მართვადი ნემსების გამოყენებით.

ოტავას ჰოსპიტალში პრენატალური ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპიის შემდეგ, აილა 2021 წლის 22 ივნისს დაიბადა.

აილაზე მოგვიანებით ჩატარებულმა ტესტებმა აჩვენა, რომ მისი გულის და კუნთების განვითარება ნორმალური იყო.

ახალშობილ აილაზე ჩატარებული მკურნალობა დაფიქსირდა მსოფლიო სამედიცინო ლიტერატურაში, როგორც "პირველი ბავშვი, რომელსაც საშვილოსნოში უმკურნალეს გენეტიკური დაავადების გამო" და შემთხვევა ასევე დარეგისტრირდა როგორც "მსოფლიოში პირველი ინტრაუტერიული მკურნალობა".

მკურნალობა ასევე გამოქვეყნებულია სამეცნიერო მედიცინის ჟურნალ "New England Journal of Medicine"-ის უახლეს ნომერში.

პომპეს დაავადება, რომელიც გვხვდება მსოფლიოში ყოველი 100000-დან ერთ ჩვილში, ჩვეულებრივ იწვევს სიკვდილს გულის გადიდებისა და კუნთების სისუსტის გამო.