Ülemgä kiterüçe awırudan ana qarınında uq däwaladılar

Dön’yada täwge tapqır ülemgä kiterüçe genetik xastalığı bulğan bäbi ana qarınında waqıtta uq däwalandı.

Kanadanıñ başqalası Ottavada törle xastaxanälärdäge tabiblardan toruçı törkem awırlı xatın-qız Sobia Başirnıñ äle tumağan balasına Pompe diagnozı quya. Ğailä moña qadär şul uq awıru arqasında 2 balasın yuğaltqan bulğan. Zahir belän Sobia Bäşir tabiblarnıñ ana qarınında êksperimental’ däwalaw täq’dimen qabul itä.

Awırlı xanımğa yöklelegeneñ 24nçe - 37nçe atnaları arasında Pompe xastalarında citmäwçe fermentnı täêmin itü öçen 6 in’yekśiya yasıylar.

Ayla isemle qız 2021nçe yılnıñ 22nçe iyünendä dön’yağa kilä. Tuğannan soñ yasalğan testlar balanıñ yöräk häm muskul üseşeneñ normada buluın kürsätä.   

Ayla dön’ya mediśina ädäbiyatına “genetik xastalıqtan ana qarınında däwalanğan berençe bäbäy” bularaq kerde. Oçraq, şul uq waqıtta, “dön’yadağı täwge analıq êçendä däwalaw” bularaq ta terkälde.  

Pompe xastalığı dön’yada här 100 meñ bäbäyneñ bersendä oçrıy. Ğadättä, ul yöräkneñ kiñäyüenä häm muskullarnıñ zäğıyf’legenä säbäpçe bulıp ülemgä kiterä.