Биринчи жолу өлүмчүл гентикалык оорусу болгон ымыркай эне курсагында дарыланды
Оттова ооруканасындагы дарыгерлерден турган бир топ Собиа Башир аттуу эненин ымыркайына 2021-жылы төрөткө чейинки тесттерде Помпе оорусу деген диагноз коюшкан.
Дүйнөдө биринчи жолу өлүмчүл гентикалык оорусу болгон ымыркай эне курсагында дарыланды.
Канаданын борбор шаары Оттовадагы Чыгыш Онтарио балдар ооруканасы жана Оттова ооруканасындагы дарыгерлерден турган бир топ Собиа Башир аттуу эненин ымыркайына 2021-жылы төрөткө чейинки тесттерде Помпе оорусу деген диагноз коюшкан.
Мындан мурда ушул эле генетикалык оорудан улам эки баласын жоготкон жубайлар Захир менен Собия Башир бүгүн Айла аттуу 16 айлык ымыркай үчүн эне курсагында эксперименталдык дарылоо боюнча дарыгерлердин сунушун кабыл алышты.
Дарыгерлер Помпе бейтаптарында жетишсиз болгон ферментти камсыз кылуу үчүн Айланын энесине кош бойлуулугунун 24 – 37 - жумаларында алты инфузия берди.
Ымыркайда жетишсиз болгон фермент УЗИнин жардамы менен ийнелер аркылуу киндик веналарына берилди.
Оттава ооруканасында пренаталдык фермент алмаштыруучу терапиядан кийин Айла 2021 - жылы 22 - июнда төрөлдү. Андан кийин Айлага жасалган тесттер жүрөк жана булчуңдарынын өнүгүүсү нормалдуу экендигин көрсөттү.
Айла ымыркайга жасалган дарылоо дүйнөлүк медицина адабиятында «Генетикалык оорудан жатында дарыланган биринчи ымыркай» деп катталып, бул окуя ошол эле учурда «дүйнөдөгү биринчи жатындагы дарылоо» катары да катталган.
Дарылоо ошондой эле "New England Journal of Medicine" илимий медициналык журналынын акыркы санында жарыяланды. Дүйнөдө 100 миң ымыркайдын биринде байкалган Помпе оорусу көбүнчө жүрөктүн чоңоюшу жана булчуңдардын алсыздыгы менен өлүмгө себеп болууда.
