O genoma humano pode ter até 20% menos genes do que se acreditava

A pesquisa é uma colaboração de vários centros, liderados por Michael Tress, Bioinformática Unidade do CNIO.

O genoma humano pode ter até 20% menos genes do que se acreditava

Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu que o genoma humano pode conter até 20% menos genes, que pode ser decisivo para a biomedicina e vital para a investigação de um grande número de doenças, tais como doenças cardiovasculares ou câncer.

Especificamente, tem-se mostrado que até 20% daqueles identificados como codificação (aqueles que produzem proteínas que permitem o funcionamento dos seres vivos) os genes podem não ter as características típicas de não codificante ou pseudogenes (não proteicos geradores) genes .

No geral, os pesquisadores estimam que os seres humanos poderiam ter 19.000 genes codificadores, 3.000 menos do que a figura lidar com grandes bases de dados que existem no genoma humano.

O trabalho é publicado em Nucleic Acids Research e "pôr em causa", 15 anos após o seqüenciamento do genoma humano, o número real de genes contidos em células humanas, diz o Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO) em um nota de imprensa.

A pesquisa é uma colaboração de vários centros, liderados por Michael Tress, Bioinformática Unidade do CNIO.

Ajuda o Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) e do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (EUA), e do lado espanhol, o Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular, do Centro Nacional de Supercomputação de Barcelona e Universidade Pompeu Fabra.

Desde o final do sequenciamento do genoma humano em 2003, especialistas de todo o mundo estão trabalhando para compilar o proteoma humano (todas as proteínas geradas a partir dos genes) e genes que produzem uma "tarefa gigantesca", dada a complexidade do genoma.

Para este novo trabalho, os investigadores utilizaram as principais bases de dados de referência -GENCODE / Ensembl, RefSeq e UniProtKB- genoma humano e analisados ​​classificados como genes codificantes de proteínas.

comparação detalhada mostrou 22.210 genes de codificação, mas apenas 19.446 desses genes estavam presentes em todas as três bases.

Quando analisados ​​2.764 genes que apenas um ou dois destes bancos de dados foram, eles descobriram que quase todos tinham maior probabilidade de ser genes ou pseudogenes não-codificantes.

Além disso, eles descobriram que 1,470 outros genes que codificam, que se repetem em três catálogos não foram evoluindo como o padrão clássico de genes que codificam proteínas, de modo que a conclusão foi de que 4,234 genes estavam em dúvida.

Para verificar esta figura, os especialistas analisados ​​em pormenor estes mais de 4.000 genes e concluir-se que um total de 3000 poderia eventualmente ser candidatos a genes não-codificantes.

Por conseguinte, no total, de acordo com este estudo, o genoma humano tem 19.000 genes que codificam anos atrás baralhar-se chegou a 100.000 e nos últimos anos 22.000-.

No entanto, não é a primeira vez que um trabalho reduzido de 19.000 genes que codificam para o genoma; o próprio CNIO publicou em 2014 um trabalho nesse sentido, mas apenas com dados de uma linha de base, GENCODE.

A partir de 2014 passou a ser adicionado a codificação de um mil e agora, nesta última pesquisa, foram descartadas e, novamente, falando cerca de 19.000 genes.

E, como diz Tress, o genoma humano está em constante movimento: nossa evidência sugere que os seres humanos podem ter apenas 19.000 genes de codificação, mas ainda não sei o que genes são 19.000. EFE



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